Intro -- Obsah -- Předmluva -- 12. Imunogenetika -- 12.1 Úvod - Základní pojmy a definice -- 12.2 Genetika antigenů -- 12.2.1 Charakteristika antigenů -- 12.2.2 Rozdělení antigenů -- 12.2.3 Krevně skupinové antigenní systémy -- 12.2.3.1 AB0 -- 12.2.3.1.1 Genetická determinace AB0 -- 12.2.3.1.2 Bombajský fenotyp -- 12.2.3.1.3 Sekretorství antigenů AB0 a krevní skupina Lewis -- 12.2.3.1.4 Význam AB0 -- 12.2.3.2 Rh systém -- 12.2.3.2.1 Genetická determinace Rh systému -- 12.2.3.2.2 Inkompatibilita matky a plodu v Rh systému -- 12.2.3.3 Krátce o dalších krevně skupinových systémech člověka -- 12.2.3.3.1 MNS -- 12.2.3.3.2 Diego, Duffy a další -- 12.2.4 Histokompatibilitní antigenní systémy -- 12.2.4.1 Hlavní histokompatibilitní komplex -- 12.2.4.1.1 Hlavní histokompatibilitní komplex člověka -- 12.2.4.1.1.1 Molekuly I. třídy HLA -- 12.2.4.1.1.2 Molekuly II. třídy HLA -- 12.2.4.1.1.3 Oblast III. třídy v HLA -- 12.2.4.1.1.4 Polymorfismus molekul HHK -- 12.2.4.1.1.5 Funkce molekul HHK -- 12.2.4.2 Slabé (minor) histokompatibilitní systémy -- 12.3 Buňky imunitního systému -- 12.3.1 Fagocyty -- 12.3.2 Lymfocyty -- 12.3.2.1 Lymfocyty B -- 12.3.2.2 Lymfocyty T -- 12.3.2.3 Buňky NK - přirození zabíječi -- 12.3.2.4 Aktivace Iymfocytů -- 12.3.2.4.1 Vazba specifických antigenů - teorie klonální selekce -- 12.3.2.4.2 Vazba nespecifických antigenů -- 12.3.2.5 Metodologie klasifikace buněčných subpopulací pomocí protilátek - imunofenotypizace -- 12.3.2.5.1 Morfologie buněk krvetvorby a imunitního systému -- 12.3.2.5.2 Imunofenotypizace -- 12.3.2.5.3 Monoklonální protilátky v diagnostice -- 12.3.2.5.4 Vícebarevná imunofluorescence -- 12.3.2.5.5 Průtoková cytometrie -- 12.3.2.5.6 Třídiče buněk -- 12.4 Receptorové molekuly pro vazbu antigenu -- 12.4.1 Imunoglobuliny -- 12.4.1.1 Struktura protilátek -- 12.4.1.2 Funkce protilátek -- 12.4.2 Receptor T buněk. 12.4.2.1 Struktura TCRαβ -- 12.4.3 Genetika Ig, B a T receptorů -- 12.4.3.1 Genetika Ig a receptoru B buněk -- 12.4.3.1.1 IgK komplex (chr. 2p11.2) -- 12.4.3.1.2 IgL komplex (chr. 22q11.2) -- 12.4.3.1.3 IgH komplex (chr. 14q32.33) -- 12.4.3.1.4 Alelická exkluze -- 12.4.3.1.5 Variabilita Ig -- 12.4.3.2 Genetika receptoru T buněk -- 12.4.3.2.1 Somatická rekombinace -- 12.4.3.3 Imunoglobulinová superrodina -- 12.5 Imunitní odpověď -- 12.5.1 Rozpoznání antigenu -- 12.5.1.1 Rozpoznání antigenu imunoglobulinem -- 12.5.1.2 Rozpoznání antigenu receptorem na T buňkách -- 12.5.1.3 Zpracování a prezentace antigenu -- 12.5.2 Efektorové imunitní mechanismy - kooperace buněk -- 12.5.2.1 Kooperace buněk v protilátkové odpovědi -- 12.5.2.2 Kooperace buněk v buněčně zprostředkované odpovědi -- 12.5.2.3 Centrální role lymfocytů Th -- 12.6 Imunologická tolerance -- 12.6.1 Tolerance vlastních složek organismu -- 12.6.2 Tolerance indukovaná k cizím antigenům -- 12.7 Genetika transplantací -- 12.7.1 Transplantační zákony -- 12.7.2 Odhojení, odvržení (rejekce) štěpu -- 12.7.3 Reakce štěpu proti hostiteli -- 12.7.4 Typizace antigenů HLA -- 12.7.4.1 Sérologická typizace -- 12.7.4.2 Reakce ve smíšených lymfocytárních kulturách (MLR - mixed lymphocyte reaction) -- 12.7.4.3 Typizace pomocí molekulárních technik -- 12.7.5 Imunosuprese -- 12.8 Genetika imunopatologií -- 12.8.1 Imunodeficience -- 12.8.1.1 Primární imunodeficience -- 12.8.1.1.1 Deficience B buněk, protilátkové deficity -- 12.8.1.1.2 Deficience T buněk -- 12.8.1.1.3 Imunodeficience způsobené poruchami fagocytózy -- 12.8.1.1.4 Imunodeficience způsobené poruchami komplementu -- 12.8.1.1.5 Imunodeficience způsobené poruchami dalších mechanismů -- 12.8.1.2 Získané imunodeficience -- 12.8.2 Autoimunita -- 12.8.2.1. HHK a výskyt autoimunitních onemocnění -- 12.8.2.2. Hormonální faktory a výskyt autoimunitních onemocnění. 12.8.3 Alergie, hypersensitivita -- 13. Populační genetika -- 13.1. Zákonitost Hardy-Weinbergova (H-W) -- 13.1.1 Populační polymorfismus -- 13.1.2 Odhad genových frekvencí -- 13.1.3 Geny X vázané a geny s mnohotnou alelií -- 13.2 Selekce -- 13.2.1 Selekce proti (recesivním) homozygotům -- 13.2.2 Selekce proti dominantnímu (AD) fenotypu -- 13.2.3 Selekce proti oběma typům homozygotů -- 13.2.4 Selekce proti heterozygotům -- 13.3 Mutace -- 13.3.1 Spontánní mutace -- 13.3.2 Indukované mutace -- 13.3.3 Mutačně-selekční rovnováha -- 13.4 Inbred -- 13.4.1 Inbred a jeho míry -- 13.4.2 Příbuzenské sňatky -- 13.4.3. Inbred v populaci -- 13.4.3.1. Genetická zátěž populace -- 13.5. Struktura populací -- 13.5.1 Genový drift -- 13.5.2 Efektivní velikost populace -- 13.5.3 Asortativní párování -- 13.6 Migrace -- 13.7 Klinický případ -- 13.7.1 Úvod -- 13.7.2 Řešení klinického případu s využitím populační genetiky -- 13.7.3 Řešení klinického případu s využitím molekulární genetiky -- 13.8 Příloha -- 13.8.1 H-W rovnováha pro dva geny -- 13.8.2 Podíl příbuzenských sňatků v populaci -- 13.8.3 Extrémně malé populace (N = 2) -- 13.8.4 Wahlundův rozptyl -- 13.8.5 Genový drift v lidských populacích -- 14. Evoluční biologie -- 14.1 Co je evoluce? -- 14.1.2 Vývoj evolučního myšlení -- 14.2 Vznik života na Zemi -- 14.2.1 Počátky života -- 14.2.2 Vznik mnohobuněčných organismů -- 14.2.3 Evoluce genetického kódu -- 14.3 Evoluční mechanismy -- 14.3.1 Přírodní výběr -- 14.3.2 Pohlavní výběr -- 14.3.3 Mutace -- 14.3.4 Genetický drift -- 14.3.5 Migrace -- 14.4 Druh a speciace -- 14.4.1 Geografické modely speciace -- 14.4.2 Negeografické modely speciace -- 14.5 Evoluce genů -- 14.5.1 Vznik genů -- 14.5.2 Molekulární hodiny -- 14.6 Evoluce Y chromosomu -- 14.6.1 Formy určení pohlaví -- 14.6.2 Vznik Y chromosomu -- 14.6.3 Vývoj Y chromosomu -- 14.7 Evoluce člověka. 14.7.1 Fylogenese primátů -- 14.7.2 Od lidoopů k člověku -- 14.7.2.1 Chromosomální evidence -- 14.7.2.2 Molekulární evidence -- 14.7.3 Vznik moderního člověka -- 14.7.3.1 Nejstarší předkové -- 14.7.3.2 Australopitékové -- 14.7.3.3 Vývoj rodu Homo -- 14.7.3.3.1 Modely vzniku moderního člověka -- 15. Lékařská genetika -- 15.1 Historie -- 15.2 Lékařská genetika v ČR -- 15.3 Genetická konzultace -- 15.3.1 Diagnóza -- 15.3.2 Stanovení rizika -- 15.3.3 Prognóza, návrh preventivních opatření a právo klienta být (nebýt) informován -- 15.4 Cíle a úkoly lékařské genetiky -- 15.4.1 Prekoncepční (primární) péče -- 15.4.2 Prenatální (sekundární) péče -- 15.4.3 Postnatální (terciární) péče -- 15.5 Etické a právní aspekty lékařské genetiky -- 15.5.1 Lékařské tajemství -- 15.5.2 Informovaný souhlas -- 15.5.3 Umělé ukončení těhotenství -- 15.6 Užitečné odkazy.
Lékarská biologie a genetika, III. díl je poslední cástí nové rady skript (I. díl, Otová B. et. al., Karolinum 2008, II. díl, Kohoutová M. et al., Karolinum 2012), které jsou základním ucebním textem pro posluchace magisterského studia na 1. LF UK. Obsahuje kapitoly Imunogenetika, Populacní genetika, Evolucní biologie a Lékarská genetika, je jsou soucástí sylabu predmetu B00360 Biologie a genetika 2. Autori se soustredili zejména na poznatky významné z hlediska studia medicíny a budoucí klinické praxe. "Klasická" imunogenetika v kombinaci s nejnovejími poznatky molekulární imunologie prináí velmi zásadní poznatky a nové pohledy na fungování naeho genomu. Text o populacních aspektech biologie a genetiky je urcitým kompromisem, nabízí základní informace a celou radu príkladu, avak zároven nezachází do vetích detailu, které by vyadovaly rozsáhlejí matematický aparát. Na výklad o "statické" populacní genetice navazuje ctení o jejích dynamických souvislostech - evolucní genetice. Výklad o lékarské genetice je zpracován jako prvotní informace o oboru podle poadavku sylabu znalostí pro studenty teoretické cásti studia.
9788024624235
Cytogenetics. Medical Genetics. Medicine, Experimental -- Periodicals.